2.2 先天性上睑下垂：BPES患者上睑下垂常呈中重度，双侧对称。其发生主要是由于上睑提肌发育不良所致的上睑提肌肌力减弱。患者为克服上睑下垂所致的视野减小，常呈现仰首皱额的特殊姿态。

    2.3 倒向型内眦赘皮：为内眦角前方的一条半月形皮肤皱襞，下睑皮肤随下睑眼轮匝肌走行向上伸展而成。倒向型内眦赘皮同时缩短了睑裂宽度及高度[1]。

    2.4 内眦间距增宽：由于内眦外移所致。但由于BPES患者眶骨发育正常，故患者瞳距正常[8-9]。

    2.5 其他症状：除上述主要临床表现外，BPES患者眼部表现还可有泪道畸形、小眼球、视神经盘缺损及眼球震颤等，因上睑下垂可致弱视、斜视及屈光不正等。据统计，BPES患者斜视发生率20%～27%，弱视发生率39%～56%，均明显高于普通人群[9]。Dawson等[10]报道的204例BPES患者中，屈光不正发生率为34%。Duarte等[11]通过对21例BPES患者的泪腺体积检测发现，52.3%的患者存在泪腺缺失。

    眼外表现可有鼻梁低平、耳畸形、上颚高拱及短人中等。卵巢功能早衰是BPESⅠ型女性患者典型的临床表现，表现为40岁前发生闭经 ......