[关键词]肥厚型心肌病；遗传；诊断；治疗

    中图分类号：R542.2文献标识码：A文章编号：1009_816X(2012)06_0485_03

    DOI：10.3969/j.issn.1009_816X.2012.06.21肥厚型心肌病(hypertrophiccardiomyopathy，HCM)是一种不明原因的以左室肥厚为特征的疾病，且不伴有心室腔扩大，除外了其他引起心脏肥厚的心血管或全身疾病[1]。HCM多为常染色体显性遗传，发病率约1/500，病死率1%～2%，可在任何年龄段发病，是导致青少年猝死的常见原因之一[2]。HCM具有发病年龄、发病程度和猝死风险等临床表型多样性的特点，因此临床医生应加强对HCM的认识，提高诊断水平，改善预后。

    1遗传的影响HCM被认为是由编码肌小节和其它肌纤维蛋白的基因发生突变引起的[1]。个体间表现的多样性与基因的异质性相关，目前在已经明确导致HCM的8个基因中发现至少1400个突变位点[3]。8个明确导致HCM的基因为β_肌球蛋白重链(MYH7)、肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)、肌钙蛋白T(TNNT2)、肌钙蛋I(TNNI3)、α肌球蛋白(TPM1)、肌动蛋白(ACTC)、调节轻链(MYL2)和基本轻链基因(MYL3) ......