【摘要】 目的 分析肌酸磷酸激酶(CK)慢性升高患儿的病因。方法 回顾性分析50例慢性CK升高3个月以上患儿的临床资料。结果 有32例诊断明确， 诊断准确率为64%， 诊断为dystrophin相关肌肉营养不良症共24例， pompe病共3例， 炎症性肌肉病共1例， 糖原累积症共2例， 线粒体性肌肉病共2例， 余18例病因不明。结论 慢性CK升高患儿病因复杂， 多涉及神经肌肉系统或累及肌肉的代谢性疾病， 除常规检查外， 应联合应用肌电图、肌肉活检、基因检测等明确病因。

    【关键词】 肌酸磷酸激酶；慢性升高；临床诊断

    CK多位于心肌、骨骼肌等细胞的胞浆中， 少部分位于线粒体中。CK异常升高可发生在多种生理、病理情况中[1]。对于儿童而言， CK异常升高常提示心肌炎等感染性疾病， 而慢性持续性升高多提示神经肌肉系统疾病， 误诊率较高。本次研究选择慢性CK升高超过3个月的患儿进行回顾性分析， 意在提高诊断准确率， 降低误诊率， 现报告如下。

    1 资料与方法

    1. 1 一般资料 选取本院于2011年6月～2013年6月经遗传门诊收入的CK持续升高3个月以上患儿共50例 ......