先天性白内障致病基因研究进展(2)
5 晶状体主要内源蛋白基因(MIP)MIP是跨膜水通道蛋白家族成员之一, 普遍存在细胞膜表明, 实现水分子的主动跨膜运输。在细胞膜上, MIP形成1个四聚体, 构成水通道, 减少晶状体纤维蛋白间空隙来维持晶状体透明状态。最新研究发现, MIP基因在跨膜区外的基因突变也能导致白内障形成, 该方面研究有待深入。
6 发育调节因子
在生长发育以及分化过程中, 晶状体发育受到转录因子在时间和空间的协调作用 ......
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