【摘要】 目的 探讨超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病(CHD)的意义。方法 181例进行胎儿先天性心脏病筛查发现胎儿心脏畸形的孕妇， 依据不同的胎儿先天性心脏病筛查手段分为对照组(149例)与实验组(32例)。对照组孕妇进行超声心动图检查， 实验组孕妇进行胎儿超声心动图联合基因检测。比较两组的诊断符合率及孕妇满意度。结果 实验组诊断符合率81.3%显著高于对照组的49.0%， 差异有统计学意义(P<0.05)。实验组孕妇总满意度96.9%显著高于对照组的79.9%， 差异有统计学意义(P<0.05)。结论 超声心动图联合基因检测胎儿先天性心脏病， 可进行较为明确的筛查， 能够提高诊断符合率， 明显提升孕妇对筛检的满意度， 具有较高的临床推广价值。

    【关键词】 先天性心脏病;基因检测;胎儿超声心动图;联合检测

    DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2019.05.025

    先天性心脏病是指出生前或者出生时就存在的循环系统结构的畸形及功能的异常， 目前在新生儿中最为常见的先天畸形， 发病率约为0.7%左右， 但是研究报道近年来呈现上升的趋势[1]。人类基因组测序及分子遗传学技术的不断发展， 有研究报道先天性心脏病的发生与染色体异常， 单基因突变等有关;对先天性心脏病进行相关致病基因检测及诊断的判断有着重要的价值。染色体微阵列芯片分析(CMA)技术， 又称染色体分子核型分析技术， 该分析技术高分辨率的检测能力， 在临床已被迅速地开发和广泛的应用于遗传诊断[2-4] ......