2. 2 早孕期绒毛活检术产前诊断指征及染色体核型异常情况 174例孕妇绒毛染色体核型产前诊断结果显示， 共检出异常染色体核型12例， 染色体异常率为6.90%(12/174)。其中， 18-三体5例;21-三体1例;标记染色体1例;嵌合体2例， 1例核型为Mos47， XN+2/46， XN， 未进一步行羊膜腔穿刺， 因中孕期超声异常自行引产， 另外1例核型为Mos47， XN+17/46， XN， 复查羊水核型未见异常， 继续妊娠;衍生染色体1例， 核型为46XNder(3)t(3;18)(p25;q11.2)， 胎儿多发畸形， 已引产;平衡易位2例， 其中1例核型为46， XNt(1;19)(p13;p13.2)， 母系来源， 与孕妇核型相同， 继续妊娠， 另外1例核型为46， XNt(6;13)(p21.2;q3.4)， 因胎儿重型地中海贫血引产。新生儿出生后均随访， 生长发育未见异常， 与产前诊断结果相符。见表2， 表3。

    2. 3 绒毛活检术地中海贫血基因检测结果 116例夫妻双方地中海贫血夫妇， 检出重型地中海贫血33例， 其中重型ɑ地中海贫血25例， 重型β地中海贫血8例。

    所有重型地中海贫血胎儿均行引产;其余新生儿出生后随访， 新生儿地中海贫血基因检测结果与产前诊断结果一致 ......