我院762例地中海贫血产前基因检测的结果分析(3)
综上所述，茂名市产前α地贫基因主要突变类型分别为--SEA/αα、αα/αα和--SEA/--SEA，β地贫基因主要突变类型分别为-βCD41-42/βN、βN/βN和βIVS-Ⅱ-654/βN其中间型及重型地贫发生率也相对较高。茂名市应加强对本地区育龄人群的地贫的筛查和产前的基因诊断工作，避免中/重型地贫患儿出生。
[参考文献]
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[9]何文，王晓东，余海燕.妊娠合并地中海贫血研究现状[J].中华妇幼临床医学杂志(电子版)，2017，13(1)：14-19.
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[15]郝颖，袁晖，吴晓霞，等.498例地中海贫血产前基因诊断结果分析和方法学探讨[J].中国优生与遗传杂志，2017， 25(4)：28-31.
[16]马星卫，许吟，戴薇，等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].重庆医学，2013，42(17)：1990-1991.
[17]王慧，李贝，肖雪莲，等.成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析[J].国际检验医学杂志，2019，40(2)：177-180.
(收稿日期：2019-01-24 本文编辑：刘克明), http://www.100md.com(潘锦梅 梁西岚 谭满胜 黎洛冰 陈小乐)
[参考文献]
[1]何志旭，金姣.地中海贫血的规范化管理[J].中华实用儿科临床杂志，2017，32(3)：168-172.
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[16]马星卫，许吟，戴薇，等.贵阳地区1143例孕妇地中海贫血筛查及基因检测结果分析[J].重庆医学，2013，42(17)：1990-1991.
[17]王慧，李贝，肖雪莲，等.成都地区β珠蛋白生成障碍性贫血基因携带合并妊娠患者的基因型及表现型分析[J].国际检验医学杂志，2019，40(2)：177-180.
(收稿日期：2019-01-24 本文编辑：刘克明), http://www.100md.com(潘锦梅 梁西岚 谭满胜 黎洛冰 陈小乐)