B超检测胎儿21—三体综合征的研究进展(1)
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【摘要】 超声检查可观察胎儿解剖结构的畸形，可单独或联合其他监测手段，以提高临床检出率。B超监测在孕早、中期诊断21-三体综合征方面具有不可忽视的作用，可用于临床诊断，以避免患儿的出生。本文通过查阅近十余年相关文献，研究B超检查在临床监测及诊断21-三体综合征的应用，探讨B超检测胎儿21-三体综合征的现代研究进展。
【关键词】 21-三体综合征； 颈部透明带； 诊断
中图分类号 R445.1 文献标识码 A 文章编号 1674-6805(2014)19-0163-02
21-三体综合征，在医学中也将其称之为唐氏综合症或先天愚型，其属于异常染色体，也正是因为异常，所以逐年演变成了一种疾病，最终成为一种染色体疾病[1]。染体色异常的发病率较高，文献[2]表明，每出生的120～150个新生儿中就会出现1个染色体异常者，而在染色体异常中，21-三体综合征是最常见的染色体病变，也是人类发现最早的染色体病。21-三体综合征的主要特征，即患儿智力与正常儿童相比存在明显的低下情况，同时患儿并未正常的生长和发育，且存在面容萎缩等畸形(身材矮小)情况。还有一部分的患儿会伴有先天性心脏病，易发白血病，且免疫功能和消化功能低下，无法进行正常的生活，家属需要时刻陪伴在患儿身边，所以这无疑对于整个家庭带来了极大的负担，对于孩子本身来说也存在着心理压力甚至是抑郁的情况[3]。
虽然，针对此病症医疗领域也一直在不断的进行研究，但就目前为止，仍未研究出针对此疾病的有效治疗手段和药物措施。所以对于21-三体综合征要进行早期诊断，并在合理的时间内终止妊娠，避免缺陷患儿的出生。近年来，随着超声技术的不断发展及在医学检查中的经验积累，并且开始将其应用在产前诊断工作中，通过超声检查能够更为清晰且直观的看到胎儿的具体发育情况，所以超声检查已经成为特异性能较强的检查方法[4]。本文现将B超检查21-三体综合征的相关研究进展作一综述 ......
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