地中海貧血(thalassemia)，简称地贫，是世界上最常见的遗传性疾病之一，其主要是由于珠蛋白基因的缺失或者点突变导致正常血红蛋白合成显著减少或缺失所致，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血，又称为珠蛋白生成障碍性贫血[1]。地中海贫血好发于地中海地区、中东地区、南亚次大陆和东南亚等，而我国的高发地区为广西、广东及贵州等南部地区[2-4]。地中海贫血可分为多种类型，其中以α、β-地中海贫血最为多见。地中海贫血患者的临床表现呈现多样性，可无症状，也可严重贫血，需终生输血，并伴有多器官系统的并发症[5]。随着医学检验技术的发展和不断进步，使得地中海贫血各型相关血液学指标得到准确快速的测定，临床上采用多重聚合酶链反应(PCR)和反向斑点杂交技术相结合的方法，大大地提高了诊断疾病的准确性，实现人群中筛查疾病的可能，起到预防中度地贫和重度地贫的作用。

    1 资料与方法

    1.1 一般资料

    收集2016年10月-2018年10月在黔东南州人民医院行地中海贫血筛查的1 099例各科室住院患者为研究对象 ......